什么是PGT、PGS和PGD？

试管婴儿技术给难孕夫妇们带来了希望，越来越多无法自然受孕的夫妇选择试管婴儿，并成功拥有了自己的宝宝。科学研究发现，要想成功妊娠健康胚胎很关键。

而通过试管婴儿方法获得的胚胎有40-60%存在染色体异常，且随着现在孕妇年龄增大，胚胎染色体异常的风险也在增高。

染色体异常是导致妊娠失败和自然流产的主要原因。因此，健康的胚胎是试管婴儿成功的第一步，所以植入前遗传学筛查技术开始越来越受到重视。PGD/PGS便应运而生，这两种技术都用于第三代试管婴儿胚胎植入前检查。

我国近年来开始陆续成功应用PGD/PGS进行了试管婴儿，那么PGD和PGS技术有什么区别，都用在什么地方呢?

PGD是胚胎种植前基因诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis)

主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。

PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)

在胚胎植入之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要检测胚胎的染色体结构、数目的情况是否正常。

估计这样说大家还是不明白它们之间的区别，那我们就从概念上的简单区分“PGD”和“PGS”的方法是，PGD主要针对夫妻双方或者之一存在遗传性缺陷或者为遗传性缺陷携带者，而PGS针对的夫妻双方没有明确的遗传缺陷。

PGT又是什么呢？

PGT：新名字统称为Preimplantation Genetic Testing (移植前基因检测PGT)。

PGT出现是因为原本的PGS/PGD名称有一定的局限性，前者太笼统，表述含义不确切;后者太绝对，用以描述胚胎检测不合适。

为了更好的国际交流和学术研讨，2017年美国生殖医学学会（ASRM）、欧洲人类生殖和胚胎学会（ESHRE）等国际学术组织共同发出倡议，建议采用新的术语来描述“第三代试管婴儿”，即“Preimplantation Genetic Testing”,简称“PGT”。“PGT”中的“T”代表“检测”，相对于“D（诊断）”或者“S（筛查）”更加严谨和准确。但是，单纯用“T”同样不能区分“第三代试管婴儿”的不同适应证。

PGT根据染色体异常/单基因疾病/针对性筛查，分为：PGT- SR、PGT-M、PGT-A，它所针对的人群是不一样的。

PGT-SR：是指夫妻双方或之一存在染色体结构重组者，比如相互易位、罗氏易位、倒位等。

PGT-M：是指单基因疾病生育风险者，主要是指孟德尔遗传病。目前，它的应用内涵也有进一步的延伸，如HLA配型选择、肿瘤易感基因剔除等。

PGT-A：是指为了提高临床IVF的成功率，进行胚胎染色体非整倍体筛查，相当于旧名称中的“PGS”。新的命名简称能够方便识别临床不同适应证，也方便实验室区分不同的胚胎检测项目。新的名称更加清晰明了，且更加严谨科学。

PGT-A技术也可用于在移植到子宫之前确定胚胎的性别。

对于那些习惯性流产的患者，PGT-A可以提高他们成功怀孕的机会。筛选胚胎的非整倍性（缺失或增加的染色体），这是流产和植入失败的主要原因。PGT的目标是识别染色体正常的胚胎进行移植，从而显着增加试管的成功率。

看下面这张图，你就很快搞清楚PGT、PGD、PGS之间的关系了。

一句话解释：

PGT包含了PGS和PGD所有的定义和作用。

PGT-A相当于PGS。

PGT-M相当于PGD中用于检测单基因病的一部分。

PGT-SR相当于PGD中用于检测胚胎染色体结构异常的一部分。

综上所述，现在大家是否清楚了PGT、PGD、PGS之间的关系，未来PGD、PGS、这些术语会慢慢被弃用，取而代之的是“PGT-SR”、“PGT-M”、“PGT-A”，随着高通量测序技术在临床的广泛应用，目前针对染色体异常或者单基因缺陷生育风险夫妇进行的PGT-SR或者PGT-M，常常会默认同时行PGT-A，以期提高胚胎的种植率和持续妊娠率。

哪些人适合做PGT试管婴儿？

• 具有家族遗传疾病

• 夫妇双方本身有染色体异常

• 女方高龄≥38岁

• 不明原因反复自然流产≥2次

• 不明原因反复种植失败≥3次

• 有生育过遗传病患儿的患者

三代试管的利与弊有哪些？

◆ 提高移植成功率：通过PGT-A检测的胚胎，一次移植成功率在60%~65%。绝大部分人在一到两次移植后就可以成功，对于反复移植不着床的姐妹，可以大大提高妊娠效率，避免反复移植，让一击就中成为可能。

◆ 降低生化及流产的概率：临床数据表明，未经PGT-A检测的胚胎，即便顺利着床后仍有20%的淘汰率，而做过检测的胚胎，着床后发生胎停流产的概率小于10%。这样可以避免用母体去反复尝试，大大降低因流产而对母体带来的损伤。

◆ 孕期放心、优生优育：在植入前对胚胎进行了染色体筛查，可以最大限度地降低因染色体异常而导致胎儿异常的风险，达到优生优育的目的。

◆ 可知胚胎性别：PGT-A检测可以同时得知胚胎性别，准父母在移植前可以自主选择。

PGT的缺点

☑ 存在误检概率

☑ 活检或对胚胎造成损伤

☑ 无法完成活检、无法分析数据

☑ 仅能针对囊胚阶段的胚胎进行检测

三代试管是万能的吗？

当然不是了！

三代的选择要视情况而定

就像前文说到的，PGT-A检测仅针对正常人群有可能会遭遇的染色体非整倍体问题。

如果有已知的家族性单基因遗传疾病、单基因突变，或者平衡易位、罗氏易位等染色体结构异常问题的话，准父母要进行PGT-M或PGT-SR检测。

而PGT-M检测也不能适用于所有的遗传疾病，如果不是由单基因引起的遗传性疾病，PGT-M无法筛查。

通过PGT筛查≠百分之百成功

在进行细胞提取时，为了不对胎儿造成影响，提取的是外滋养层细胞（即未来会发育成胎盘部分的细胞），而并不是内细胞团（即未来发育成胎儿的细胞），因此，PGT检测对于胎儿部分无法达到100%的准确率。

并且需要注意的是，即便精度最高的基因检测技术，筛查的准确率也不是100%，大约有1%误检率。在日本国内曾经有过报道，有一对准父母在别无选择的情况下移植了未通过PGT的胚胎，也生出了健康宝宝。

另外，虽然染色体异常问题是引起不着床、生化流产等问题的最大元凶，但却不是唯一因素。子宫内膜的状态、免疫方面的问题、以及一些不明原因等都会影响胚胎的着床和发育。所以，即便是PGT检测正常的胚胎，也有小于5%的概率无法健康活产。

做不做三代，我该怎么选？

总的来说，三代试管的确可以帮助我们显著提升妊娠效率。通过对提取的细胞进行检测，挑选检测结果正常的胚胎进行移植，不仅可以提高单次移植成功率，减少治疗周期，降低胎停流产的风险，还可以筛选掉例如唐氏综合症这类常见染色体疾病。

因此，原则上：

◆存在误检概率夫妻双方或单方有单基因遗传疾病或染色体结构异常；

◆存在误检概率夫妻双方染色体正常且健康，但是曾经经历反复流产，或试管多次移植不着床；

◆存在误检概率大龄备孕且胚胎数量比较多；

◆存在误检概率移植前需要知道胚胎性别；

这样的准父母们就可以考虑做PGT检测。

如果不属于以上这些情况，则要谨慎选择。

特别是对于高龄的姐妹们们来说，虽然做三代意味着可以获得更高的着床率、更低的胎停流产率，可同时也要承担残酷的胚胎淘汰率！究竟能否有囊胚，以及会有多少个胚胎可以通过筛选，完全是未知数，运气差一点可能连移植的机会都没有。

所以，请根据自己的情况权衡利弊再做选择，不要盲从。

还有不可忽视的一点，就是实验室技术。因为三代试管对实验室的培养和操作技术要求很高，这不仅仅关乎于囊胚养成率，还有在采样和检测过程中可能会出现的损伤和误检的概率，所以大家对于生殖机构的选择，也是至关重要的。姐妹们务必要斟酌仔细，挑选设备先进、培养技术过关，且值得信赖的医疗机构。