唐氏综合症是种什么病会遗传吗
唐氏综合征是一种染色体疾病，也被称为21三体综合征，也被称为先天性愚蠢，是最常见的染色体疾病，发病率随着母亲年龄的增长而增加。据国外报道，新生儿发生率为0.7%-2%，35岁母龄新生儿发生率为1/300，40岁母龄发生率为1%，45岁母龄发生率为1/50。因此，母亲年龄越大，先天性愚蠢的几率就越高，这是卵子老化导致不分离的重要原因。
临床上可以有三种类型的21三体，即三体、易位和嵌合。这三种类型可能是由于父母生殖细胞减数分裂和21号染色体不分离引起的。还有父母生殖细胞的嵌合式21三体细胞系和母源21号三体的单亲二体，这也是21三体的原因。易位型一般是由父母之一带来的，遗传于21号染色体的平行移位(好孕热线:191-3624-9486)，这就是唐氏综合征的情况。
什么是唐氏综合征?
唐氏筛查是唐氏综合征筛查的简称，是孕妇产前检查的重要项目。要找出什么是唐氏筛查，首先需要了解唐氏综合征。
每个人都有46条染色体，排列成23对。因为男性精子和女性卵子各有23条染色体，当精子受精怀孕时，就会形成一种新的生命，全部有46条染色体。然而，有时会出现错误，导致染色体异常。唐氏综合征就是其中之一。
有时在怀孕期间，婴儿没有从父母那里取一条21号染色体，而是挤进了第三条21号染色体，然后染色体被复制到婴儿身体的所有细胞上。唐氏综合征有时被称为“21三体综合征”，这是最常见的染色体异常情况。
唐氏综合征的特点是什么?
唐氏综合征患者可能有一些共同的身体特(好孕热线:191-3624-9486)征，如眼睛向上向外倾斜、掌纹(又称“断掌”)、耳位低、手小等。唐氏综合征患者很可能有一些疾病，包括：心脏缺陷(三分之一的唐氏综合征患者)、消化道缺陷，有时还有视力和听力问题。然而，最受影响的是唐氏儿童的学习能力。唐氏综合征患者会有一定程度的学习困难。很多有唐氏综合征的人都能上普通学校，有一定的自理能力，但也有一些人需要全天照顾。唐氏综合征患者的平均寿命为40~60年。
为什么要进行唐氏筛查?
因为唐氏综合征是最常见的染色体异常，会对家庭产生很大的影响，所以需要做唐氏综合征筛查，尤其是35岁以上的准妈妈。老年妇女比年轻妇女更有可能生下唐氏儿。
唐氏筛查是什么?
唐筛查是唐氏综合征产前筛查的简称。目的是通(好孕热线:191-3624-9486)过检测孕妇的血液，结合其他临床信息，综合判断胎儿患唐氏综合征的风险。如果唐筛查结果显示胎儿患唐氏综合征的风险相对较高，应进一步诊断性检查——羊膜穿刺术或绒毛检查。
如何看待唐氏筛查结果?
下图为唐氏筛查结果高风险报告，各地报告形式可能发生变化，仅供参考。
唐氏筛查是对孕妇血液中甲型胎儿蛋白的检测(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和**素A(Inhibin A)结合孕妇的年龄，使用计算机精确计算出每个孕妇怀有唐氏症胎儿的风险。
甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM。绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇就越高(uE3)**素越低A(好孕热线:191-3624-9486)(Inhibin A)胎儿患唐氏症的机会越高。此外，医生还将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值、游离雌三醇值和**素A值以及孕妇的年龄、体重和怀孕周数输入计算机。计算机风险评估软件计算胎儿唐氏症的风险。不同医院使用的标准不同。如果实验室结果中标明的概率(如1/100)大于正常参考值(如1/270)，则结果呈阳性，表明胎儿患病概率较高，要进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查，才能确定是否有真正的缺陷。 在正式提取羊水之前，医生会帮**妇做超声波检查，确定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置和胎儿数量，然后在B超声的监测下提取羊水样本。
准妈妈进行唐筛查(好孕热线:191-3624-9486)的目的是判断胎儿先天性愚蠢和神经管缺陷的风险因素，从而在一定程度上避免胎儿患病的风险。准妈妈怀孕15-20周是唐筛查的理想时间，但由于医院情况不同，**询问医生具体的唐筛查时间。
唐氏筛查怎么做?
准妈妈唐筛查记得空腹，医生会抽取准妈妈的静脉血，通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素、雌激素的浓度，结合准妈妈的预产期、年龄、体重和孕周，计算出唐氏婴儿的危险因素。但有些医院可能不需要空腹，因为检查设备不同。准妈妈在检查前应该仔细咨询医生。
在具体检查中，准妈妈需要提供出生日期、月经周期、最后一次月经时间、预产期、体重、实际怀孕周期等相关数据。检查结果通常在一周后出来。
特别提示:唐氏筛查可以筛查(好孕热线:191-3624-9486)出60-70%的唐氏症儿童，但提醒准妈妈注意，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患病的概率，不能确定胎儿是否会患上唐氏症。也就是说，即使实验室指数偏高，也只能说明怀上唐氏宝宝的机会较高，但并不意味着胎儿一定有问题。如果准妈妈的检查指数超出正常范围，医生通常会建议你进行羊膜穿刺术，以进一步消除婴儿生病的可能性。
唐氏筛查的结果就像天气预报中晴雨表的概率。高于临界值的高危孕妇不一定有真正的缺陷胎儿，所以准妈妈不要太担心，保持愉快的心情，不要有太多的心理负担。
