贵州首例“第三代试管婴儿”技术阻断“血友病”遗传的宝宝诞生
2月8日上午9时，随着一声婴儿响亮的啼哭，贵州省首例运用“第三代试管婴儿”技术阻断“血友病”遗传的健康宝宝在贵州医科大学附属医院顺利诞生，这是我省再次运用“胚胎植入前遗传学检测（PGT）”技术选择正常胚胎，阻断“血友病”遗传并成功妊娠顺利分娩的首例婴儿，他的诞生标志着我省辅助生殖技术再次取得新的进展，预示着我省预防出生缺陷干预再上新台阶。
杨女士（化名）丈夫婚前即发现患有“血友病”，这是一种严重的单基因遗传病，由于凝血因子缺乏，患者在受到轻微创伤而血流不止，严重者可发生自发性的出血情况导致生命危险。婚后由于担心胎儿遗传“血友病”基因，夫妇不敢贸然妊娠，四处求医，希望通过医疗手段孕育一名健康的宝宝。2019年，在看到贵州医科大学附属医院具备开展PGT技术的新闻后，杨女士夫妇怀着忐忑不安的心情来到医院。经过遗传咨询门诊咨询后，夫妇俩点燃了生育一个健康孩子的希望。
在生殖中心主任赵淑云带领的生殖医学团队共同努力下，患者通过助孕治疗成功获得7枚囊胚进行PGT检测，结果显示有3枚胚胎未携带致病基因，并且未发现染色体非整倍体和染色体拷贝数异常。杨女士夫妇在得知有检测正常胚胎后，立即到贵州医科大学附属医院生殖中心进行冻融胚胎移植前的准备，2020年5月经检测不携带致病基因的正常胚胎被顺利移植入杨女士的子宫内，14天后成功妊娠。
杨女士在随后的妊娠期进行了羊水穿刺、胎儿染色体高通量测序分析进一步证实胎儿不携带致病基因，染色体未见异常。
在生殖中心与产科医生的保驾护航下，患者足月顺利剖宫产一健康男婴，体重3080克，Apgar评分满分，目前母婴一切情况正常。
PGT技术俗称“第三代试管婴儿”，是指在体外受精的胚胎移植入子宫前，通过显微操作技术获取少许细胞进行遗传学分析检测，排除携带遗传异常的胚胎后再移植入子宫，这项技术能有效地防止遗传疾病患儿出生。PGT技术涉及生殖内分泌、胚胎学、遗传学等多学科领域，主要用于地中海贫血、血友病、X连锁严重联合免疫缺陷、遗传性耳聋、甲基丙二酸血症等单基因遗传病及染色体平衡易位、染色体罗氏易位、染色体倒位等染色体异常，以帮助具有遗传异常风险家庭实现生育健康孩子的愿望。对于高龄、复发性流产及反复植入失败患者也可通过PGT技术提高妊娠率和活产率，改善妊娠结局。
贵州医科大学附属医院生殖中心经过前期的技术摸索及充分准备，于2019年通过贵州省卫健委审批获得胚胎植入前遗传学检测技术试运行资质，并于2020年9月获得正式运行资质，我中心运用此项技术于2020年4月诞生了贵州省首例“三代”宝宝——一名不携带多囊肾致病基因的健康宝宝。
在贵州医科大学附属医院生殖中心诞生的两名“第三代试管婴儿”宝宝宣告了PGT技术在贵州省内的成功应用，为贵州省通过PGT技术加强出生缺陷防控，实现出生缺陷一级预防，保护遗传病风险家庭免受非意愿终止妊娠带来的伤害奠定了坚实的基础。PGT技术为患者提供了高效、精准的医学治疗，随着这项技术的应用和发展，将会造福更多的患者。
