当前的第三代试管婴儿技术包含了哪些先进的检测技术!
不孕不育的人数越来越多,试管婴儿技术也变得越来越被人知晓,国内很多人了解到第三代试管婴儿,也知道做第三代试管婴儿成功率较高,不过对三代试管的了解仅知道PGD、PGS、NGS之类的检测技术,其实除此之外,还有BOBS技术、FISH技术、ACGH技术、PGT等检测技术,今天就一起来给大家普及一下第三代试管婴儿技术的其他优越所在。
PGD技术
PGD全称为Preimplantation Genetic Diagnosis,中文名为移植前基因诊断技术,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。其作用是诊断可以确定胚胎是否携带导致特定疾病的基因,突变以及诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血症等疾病。这种检查的进行方式与PGS相同,但是实验室检查的不是染色体,而是特定的基因突变。
PGS技术
PGS全称为Preimplantation Genetic Screening,移植前基因检测是用于试管婴儿中的一项助孕技术,在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常,其目的是为了提高怀孕的机会,同时也减少流产或怀上畸形胎儿的风险。目前该技术是在试管婴儿过程中将胚胎内取出单个或多个细胞进行活检。通过活检可准确的计算出胚胎染色体数,正常的染色体数为46,即胚胎发育成健康胎儿的关键因素。
BOBS技术
染色体核型分析作为产前诊断的标准,是有效的出生缺陷干预措施。目标疾病是5种非整倍体异常(13、18、21、X、Y)和9种最常见的微缺失综合征。
FISH技术
FISH技术是比较早的染色体筛查技术,现在使用的不多了,主要是FISH技术存在一定局限性,适合想筛查5对染色体的家庭。
ACGH技术
ACGH技术是第一项在全世界范围内广泛应用于PGS的技术,全称是比较基因组杂交技术。A-CGH技术可有效预防遗传病,也可以对23对染色体都进行分析,大大提高了试管婴儿的成功率。
NGS技术
NGS技术是最新一代的基因检测技术。相比PGD/PGS,具有通量大、时间短、精准度高和信息量丰富等优点,通过使用NGS技术对染色体进行诊断,准确率可超过99%,有助于提高试管婴儿、降低流产率以及患病风险。
随着人类基因组计划的完成,以及分子基因检测技术的不断发展和完善,人类对自身遗传信息的了解和掌握有了前所未有的进步,使得NGS技术可以在短时间内对基因进行精确定位,可检测胚胎全基因组的染色体疾病和94种单基因疾病,(常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁疾病、遗传性肿瘤等),并可同时检测非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的疾病,从而大幅提高妊娠率,降低流产率、出生缺陷和罹患遗传病的风险。
PGT技术
随着技术的发展,PGD/PGS已经无法准确的代替第三代试管婴儿核心技术了,为更全面覆盖第三代试管婴儿核心技术可以达到的范围,而采用PGT命名来替代PGD/PGS的命名。
PGT全称“Preimplantation Genetic Testing”,也就是中文“第三代试管婴儿”。“PGT”中的“T”代表“检测”,相对于“D(诊断)”或者“S(筛查)”更加严谨和准确。
PGT分为PGT-SR、PGT-M、PGT-A。
PGT-SR:是指夫妻双方或之一存在染色体结构重组者,比如相互易位、罗氏易位、倒位等。
PGT-M:是指针单基因疾病生育风险者,主要是指孟德尔遗传病。目前,它的应用内涵也有进一步的延伸,如HLA配型选择、肿瘤易感基因剔除等。
PGT-A:是指为了提高临床试管婴儿的成功率,进行胚胎染色体非整倍体筛查,相当于旧名称中的“PGS”。
总之目前第三代试管婴儿的基因检测技术有很多,关于选择哪种技术,还是要结合夫妻双方身体情况来判断,不能够盲目从众。