特纳综合症-不罕见的罕见遗传病你知道吗？

患有遗传病的夫妻做第三代试管婴儿的目的主要是避免患儿的出生，而临床上一种名为"特纳综合征"的遗传病让大多数人避之不及，这里一起跟随本文来看看Turner综合征、先天性卵巢发育不全症吧！

特纳综合症染色体核型图

什么是特纳综合症？

特纳综合症是一种影响女性发育的染色体病症，还称为：

1.45，X

2.单体X

3.Ullrich-Turner综合症

4.先天性卵巢发育不全

先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称Turner综合征。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。

特纳综合症的最常见特征

身材矮小，5岁左右就会变得明显。

早期卵巢功能丧失（卵巢功能减退或卵巢早衰）也很常见。卵巢最初正常发育，但卵母细胞通常过早死亡，大多数卵巢组织在出生前退化，许多受影响的女孩除非接受激素治疗，否则不会进入青春期，而且大多数女孩不能怀孕，一小部分患有特纳综合症的可以在成年期保持正常的卵巢功能。

性腺发育不良 (xo型,特纳氏综合症)

特纳综合症患者中约有30％的女性颈部有额外的褶皱、脖子后面低发际线、手脚浮肿或肿胀、骨骼异常或肾脏有问题；三分之一到二分之一特纳氏综合症患者先天性心脏缺陷，这些心脏缺陷相关的并发症可能危及生命。

大多数患有特纳综合症女性智力正常，普遍存在发育迟缓、语言学习障碍和行为问题。

特纳综合症发生的概率

特纳综合症与X染色体有关，X染色体是两种性染色体之一。

特纳氏综合症各种临床症状出现频率及病因

人们通常在每个细胞中有两条性染色体：女性有两条X染色体，而男性有一条X染色体和一条Y染色体。

当一个正常的X染色体存在于女性细胞中，而另一个性染色体缺失或结构改变时，特纳综合症就会出现。

缺失的遗传物质影响女性出生前后的发育。

特纳综合症患者中约有一半患有单体性X，即体体内的每个细胞只有一个X染色体拷贝，而不是通常的两个性染色体。

如果性染色体中的一个部分缺失或重新排列而不是完全缺失，也会发生特纳综合症。

一些患有特纳综合症的女性仅在其部分细胞中发生染色体改变，这被称为镶嵌体，特纳综合症女性由X染色体嵌合引起，称为马赛克型特纳综合症。

特纳氏综合症女孩照片

研究人员尚未确定X染色体上哪些基因与特纳综合症的大多数特症相关，后来发现了一种叫做SHOX的基因，它对骨骼的发育和生长非常重要，这种基因丢失可能导致特纳综合症女性身材矮小和骨骼异常。

特纳综合症是如何遗传的？

特纳综合症的大多数病例不是遗传的。

特纳综合症由单体X产生时，染色体异常在受影响人的父母的生殖细胞形成过程中作为随机事件发生。细胞不分离分裂错误，可导致异常染色体数目。例如，卵子或精子细胞可能由于不分离而失去性染色体，该胎儿将在每个细胞中具有单个X染色体且将缺失另一个性染色体。

马赛克特纳综合症也没有遗传。

在受影响的个体中，在胎儿早期发育的细胞分裂期间作为随机事件发生。特纳综合症由部分缺失引起所述的X染色体从一代传递到下一个的情况很少。

三代试管婴儿PGS检测

通过三代试管婴儿技术-胚胎植入前遗传筛查PGS可以检测出特纳综合症的染色体；

胚胎植入前遗传筛查PGS是指，在试管婴儿治疗移植前，进行检测以筛选出染色体数目不正确（多或少）的胚胎。

具有增加或缺失的染色体（称为非整倍性）可导致胚胎植入失败、流产、儿童出生缺陷，如染色体异常的疾病：唐氏综合征、特纳综合征、13三体综合征等。

胚胎植入前遗传筛查PGS是在d5、6上的细胞进行胚胎活检，鉴定出具有正确数量的染色体（整倍体）和不携带特定突变染色体的胚胎才进行移植，从而保障正常数目的染色体。